Des milliers de personnes à travers le monde souffrent de la drépanocytose, une maladie génétique due à une altération dans la constitution du principal composant des globules rouges : l’hémoglobine. Cette maladie provoque des douleurs intenses chez les personnes qui en souffrent. La drépanocytose est également connue sous le nom d’anémie à hématies falciformes. Le teint pâle, la sensibilité aux infections et les douleurs abdominales sont essentiellement les symptômes qui caractérisent cette maladie. Mais, les manifestations peuvent varier d’un sujet à l’autre. Quelles sont les principales origines de la drépanocytose ? Quels en sont les manifestations et les meilleurs traitements ?
La drépanocytose : qu’est-ce-que c’est ?
La drépanocytose (ou encore anémie à hématies falciformes) est une maladie génétique et héréditaire, qui affecte principalement les chaînes de l’hémoglobine. Les globules rouges subissent alors des déformations qui leur font prendre une forme de faucille. Cette déformation les empêche de circuler normalement, et des caillots de sang se forment dans les vaisseaux sanguins. Les conséquences sont notamment les douleurs abdominales et de nombreuses autres complications.
Par ailleurs, les déformations subies par les globules rouges les rendent très fragiles. Leur durée de vie est également réduite et ils se détruisent rapidement. De 120 jours, la durée de vie des globules rouges passe à 20, en cas de drépanocytose.
En termes de complication, la destruction des globules rouges peut évoluer vers une anémie hémolytique.
Sur le plan génétique, la drépanocytose est la conséquence de la présence d’un allèle anormal sur le chromosome 11. Cet allèle est une déclinaison de la chaîne bêta de l’hémoglobine. Il se forme alors une hémoglobine anormale qu’on désigne par hémoglobine S ou HbS.
C’est en Inde et en Afrique que la drépanocytose est apparue pour la première fois. Aujourd’hui, elle est très fréquente en Italie du Sud, dans le Proche-Orient, au Brésil, aux Antilles et en Grèce.
Les principaux types de drépanocytose
Il existe deux types de drépanocytose. Le premier est appelé drépanocytose homozygote et est le plus grave. Ce type de drépanocytose est appelé drépanocytose SS, et se caractérise généralement par une mutation des deux gènes. C’est généralement avant l’âge de deux ans, que la drépanocytose homozygote se révèle. Les principales caractéristiques de cette forme de la maladie sont les douleurs abdominales, l’anémie, la sensibilité aux infections, le teint pâle et la jaunisse.
À l’opposé de la drépanocytose homozygote, figure celle hétérozygote. Celle-ci ne produit aucune manifestation apparente. Les personnes atteintes de cette forme de la maladie en sont porteuses sur un seul gène : on dit que le gène de la maladie est dormant. Le patient pourra donner naissance à un enfant drépanocytaire, si et seulement si son partenaire est aussi porteur de la maladie sur un seul gène.
La fréquence de la drépanocytose
Selon les dernières estimations de l’Organisation Mondiale de la Santé, environ 5 millions de personnes dans le monde souffrent de la drépanocytose. Mais, la fréquence de la maladie est très variable selon les régions. En Afrique par exemple, au moins un nouveau-né sur 30 est atteint de cette maladie héréditaire. On estime à 450, le nombre d’enfants qui naissent en France avec la drépanocytose chaque année. Environ 8 000 personnes souffrent de la drépanocytose en France.
La drépanocytose : quelles en sont les causes ?
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire dont la transmission se fait par un gène autosomique et récessif. Pour qu’un enfant l’ait, il faut que ses deux parents en soient porteurs. La drépanocytose n’est pas contagieuse.
Pour être atteint de la drépanocytose, l’enfant doit recevoir de chacun de ses parents une forme mutée de l’allèle responsable de la structure des hémoglobines. Dans le cas où l’enfant reçoit un seul allèle d’un seul parent, il ne pourra pas développer la maladie. Mais, il sera en mesure de la transmettre s’il conçoit un enfant avec une autre personne dans la même situation.
Le gène responsable de la drépanocytose est localisé sur le chromosome 11. Il est le principal acteur de la synthèse de l’une des protéines qui constituent l’hémoglobine, à savoir la bêta-globine. La mutation de ce gène provoque une hypoxie : l’hémoglobine devient de moins en moins soluble lorsque le taux d’oxygène dans le sang augmente.
Les symptômes de la drépanocytose
Un nombre important de symptômes est caractéristique de la drépanocytose. Pour la forme la plus grave de la maladie (drépanocytose homozygote), les manifestations les plus fréquentes sont la pâleur, le gros foie, la grosse rate et un ictère. Des douleurs des membres ainsi que des crises fréquentes de douleurs abdominales peuvent aussi apparaître. Plus rarement, on peut distinguer des crises de rhumatisme articulaire aigu.
Il existe aussi d’autres symptômes de la maladie qui sont moins évocateurs. Au nombre de ceux-ci, on peut citer :
- Les convulsions ;
- Les paralysies ;
- Les infections respiratoires de façon répétée ;
- L’état de coma ;
- L’insuffisance cardiaque.
Cette liste n’est pas exhaustive et des symptômes peuvent se manifester selon l’état de santé général du patient.
En ce qui concerne les infections, il faut préciser qu’elles sont très nombreuses et diverses à atteindre les personnes atteintes de drépanocytose. Il peut s’agir de la méningite, des pneumopathies, des septicémies, des ostéomyélites et bien d’autres encore. Ces infections prennent leur forme sévère, surtout chez les enfants de moins de 5 ans qui sont atteints de drépanocytose.
Zoom sur l’anémie dans la drépanocytose
L’anémie constitue une caractéristique fondamentale de la drépanocytose. Elle se traduit notamment par un manque de globules rouges et se manifeste par la fatigue et des sensations fréquentes de faiblesse. Dans les cas sévères d’anémie, on peut remarquer un essoufflement important et une accélération significative des battements du cœur.
Dans le cas particulier de la drépanocytose, la coloration jaune des yeux et de la peau est le principal symptôme de l’anémie. Cette dernière n’engendre généralement pas de complications, en dehors d’une fatigabilité à laquelle les patients n’ont aucun problème à s’adapter.
La fièvre comme caractéristique de la drépanocytose
Les épisodes de fièvre sont énormément fréquents chez les enfants atteints de la drépanocytose. Mais, si la température excède 38°C, il faut rapidement consulter un médecin. En effet, la coagulation de l’hémoglobine dans les globules rouges est la principale origine de ces épisodes de fièvre. Ces derniers prennent donc une forme de faucille, et provoquent une obstruction des vaisseaux sanguins. Une autre conséquence de la fièvre est une crise vaso-occlusive.
Quant aux crises vaso-occlusives, elles sont liées à des douleurs intenses qui se produisent dans certaines parties du corps. Généralement, il s’agit des os, des pieds, des mains, du cerveau, du ventre…. Ces douleurs peuvent non seulement être aiguës, mais aussi chroniques. Elles sont intenses et peuvent se manifester durant de très nombreuses semaines.
La déshydratation, la chaleur, les efforts intenses, le stress, le froid et les infections, sont notamment les facteurs qui favorisent la survenue des crises vaso-occlusives. Lorsque la crise affecte les os ou les articulations, cela ne dure pas longtemps (seulement quelques jours).
Quelques complications de la drépanocytose
Lorsqu’elle n’est pas rapidement prise en charge, la drépanocytose peut engendrer de nombreuses complications. Les plus fréquentes sont :
- Les accidents vasculaires thromboemboliques ;
- Les crises de douleurs ;
- Les crises de déglobulisation.
On peut aussi assister à une aggravation de l’anémie, qui se traduit par de la pâleur et des gènes respiratoires.
La séquestration splénique
Il s’agit d’une complication de l’anémie, qui peut être mortelle chez les enfants de moins de sept ans. En effet, lorsque l’anémie devient aiguë, on assiste à une accumulation et à une destruction des globules rouges au sein de la rate. Plus les globules rouges deviennent nombreux dans la rate, plus cette dernière augmente de volume, surtout en dessous de la cage thoracique.
C’est une manifestation très grave qui peut présenter des risques mortels. C’est donc pour prendre les dispositions idoines en cas de séquestration splénique que, les drépanocytaires et leurs proches sont fréquemment sensibilisés sur les symptômes de cette complication.
La crise aplasique
La cessation de la production de globules rouges par la moelle osseuse est l’explication la plus plausible en cas d’aggravation de l’anémie chez les drépanocytaires : c’est la crise aplasique. Cette dernière se caractérise par une intensification importante des symptômes de l’anémie, la fièvre, la perte d’appétit et des vomissements.
Comment prévenir les complications de la drépanocytose ?
Pour éviter une complication des symptômes de la drépanocytose, le patient doit régulièrement se faire suivre par un médecin qui réalisera une palette d’examens pour suivre l’évolution de la maladie. La prise de sang, les échographies et les radiographies, sont généralement les examens pratiqués pour suivre l’évolution de la drépanocytose.
Par ailleurs, il est important de maintenir une très bonne hydratation du corps pour minimiser les risques de crises vaso–occlusives. Il faut aussi souligner que l’adoption de bonnes règles d’hygiène de vie, contribuent également à la prévention des complications de la drépanocytose.
Quels traitements pour la drépanocytose?
La guérison de la drépanocytose reste à ce jour un mystère que la science n’a pas encore décelé. Cependant, il est possible de soulager les douleurs durant les crises, de réduire le risque d’infections et de prévenir les complications.
Le traitement à suivre dépend généralement du niveau de gravité de la maladie.
Lorsque le taux d’hémoglobine dans le sang est inférieur à 7g/dl, il est très fréquent de recourir à une transfusion sanguine.
L’utilisation des antalgiques tels que le paracétamol et la nalbuphine est efficace, selon l’intensité de la douleur.
Le suivi de la drépanocytose se fait par un réseau pluridisciplinaire qui comporte un médecin généraliste, un pédiatre et un médecin hospitalier spécialiste de la drépanocytose.
